Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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